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Holoprosencephaly and interstitial deletion of 2(p2101p2109).
Wilson, W G; Shanks, D E; Sudduth, K W; Couper, K A; McIlhenny, J.
Afiliación
  • Wilson WG; Department of Pediatrics, University of Virginia Health Sciences Center, Charlottesville 22908.
Am J Med Genet ; 34(2): 252-4, 1989 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-2817006
We report on a girl with holoprosencephaly and a small, de novo interstitial deletion of most of band 2(p21). The similarity between the cytogenetic findings and CNS malformations in our patient and those recently reported by Münke et al. [Am J Med Genet 30:929-938, 1988] suggests a phenotypic relationship between deletion of this band and holoprosencephaly.
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 2 / Encéfalo / Deleción Cromosómica Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1989 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 2 / Encéfalo / Deleción Cromosómica Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1989 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos