Large Duplications Can Be Benign Copy Number Variants: A Case of a 3.6-Mb Xq21.33 Duplication.

Maurin, Marie-Laure; Arfeuille, Chloé; Sonigo, Pascale; Rondeau, Sophie; Vekemans, Michel; Turleau, Catherine; Ville, Yves; Malan, Valérie

Maurin, Marie-Laure; Arfeuille, Chloé; Sonigo, Pascale; Rondeau, Sophie; Vekemans, Michel; Turleau, Catherine; Ville, Yves; Malan, Valérie.

Afiliación

Maurin ML; Service de Cytogénétique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.

Cytogenet Genome Res ; 151(3): 115-118, 2017.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28273668

Asunto(s)

Duplicación Cromosómica/genética; Cromosomas Humanos X/genética; Trastornos de los Cromosomas Sexuales/diagnóstico; Adulto; Proteínas Portadoras/genética; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Femenino; Forminas; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Proteínas Ribosómicas/genética; Trastornos de los Cromosomas Sexuales/genética; Inactivación del Cromosoma X

Palabras clave

Benign CNV; Duplication Xq21.33; Normal phenotype; Prenatal diagnosis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de los Cromosomas Sexuales / Cromosomas Humanos X / Duplicación Cromosómica Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Asunto de la revista: GENETICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Suiza

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