Clinical, Molecular, and Computational Analysis in Patients With a Novel Double Mutation and a New Synonymous Variant in MeCP2: Report of the First Missense Mutation Within the AT-hook1 Cluster in Rett Syndrome.

Kharrat, Marwa; Kamoun, Yosra; Kamoun, Fatma; Ellouze, Emna; Maalej, Marwa; Fendri-Kriaa, Nourhene; Ammar-Keskes, Leila; Belghith, Neila; Gargouri, Ali; Triki, Chahnez; Fakhfakh, Faiza

Kharrat, Marwa; Kamoun, Yosra; Kamoun, Fatma; Ellouze, Emna; Maalej, Marwa; Fendri-Kriaa, Nourhene; Ammar-Keskes, Leila; Belghith, Neila; Gargouri, Ali; Triki, Chahnez; Fakhfakh, Faiza.

Afiliación

Kharrat M; 1 Laboratory of Molecular and Functional Genetics, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.
Kamoun Y; 2 Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine, Sfax, Tunisia.
Kamoun F; 3 Laboratory of Molecular Biotechnologie of Eukaryotes, Centre of Biotechnology of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.
Ellouze E; 4 Service de Neurologie Infantile, C.H.U. Hédi Chaker de Sfax, Tunisia.
Maalej M; 4 Service de Neurologie Infantile, C.H.U. Hédi Chaker de Sfax, Tunisia.
Fendri-Kriaa N; 2 Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine, Sfax, Tunisia.
Ammar-Keskes L; 1 Laboratory of Molecular and Functional Genetics, Faculty of Science of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.
Belghith N; 2 Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine, Sfax, Tunisia.
Gargouri A; 2 Laboratory of Human Molecular Genetics, Faculty of Medicine, Sfax, Tunisia.
Triki C; 3 Laboratory of Molecular Biotechnologie of Eukaryotes, Centre of Biotechnology of Sfax, University of Sfax, Sfax, Tunisia.
Fakhfakh F; 4 Service de Neurologie Infantile, C.H.U. Hédi Chaker de Sfax, Tunisia.

J Child Neurol ; 32(8): 694-703, 2017 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28399682

Asunto(s)

Biología Computacional; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Proteína 2 de Unión a Metil-CpG/genética; Mutación Missense/genética; Síndrome de Rett/genética; Adolescente; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Genotipo; Humanos; Modelos Moleculares; Síndrome de Rett/fisiopatología; Índice de Severidad de la Enfermedad

Palabras clave

AT-hook1; MECP2; Rett syndrome; chromosome X inactivation; double MECP2 mutation; p.G185 V

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Rett / Biología Computacional / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Proteína 2 de Unión a Metil-CpG Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: J Child Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Túnez

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