PLAA Mutations Cause a Lethal Infantile Epileptic Encephalopathy by Disrupting Ubiquitin-Mediated Endolysosomal Degradation of Synaptic Proteins.
Am J Hum Genet
; 100(5): 706-724, 2017 May 04.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-28413018
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Espasmos Infantiles
/
Proteínas
/
Transmisión Sináptica
/
Epilepsia
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Animals
/
Humans
/
Infant
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Reino Unido