The de novo autism spectrum disorder RELN R2290C mutation reduces Reelin secretion and increases protein disulfide isomerase expression.

Lammert, Dawn B; Middleton, Frank A; Pan, Jen; Olson, Eric C; Howell, Brian W

Lammert, Dawn B; Middleton, Frank A; Pan, Jen; Olson, Eric C; Howell, Brian W.

Afiliación

Lammert DB; Department of Neuroscience and Physiology, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, New York, USA.
Middleton FA; Department of Neuroscience and Physiology, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, New York, USA.
Pan J; The Broad Institute, Stanley Center Neurobiology, Cambridge, Massachusetts, USA.
Olson EC; Department of Neuroscience and Physiology, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, New York, USA.
Howell BW; Department of Neuroscience and Physiology, SUNY Upstate Medical University, Syracuse, New York, USA.

J Neurochem ; 142(1): 89-102, 2017 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28419454

Asunto(s)

Trastorno del Espectro Autista/genética; Moléculas de Adhesión Celular Neuronal/genética; Moléculas de Adhesión Celular Neuronal/metabolismo; Proteínas de la Matriz Extracelular/genética; Proteínas de la Matriz Extracelular/metabolismo; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Proteína Disulfuro Isomerasas/genética; Serina Endopeptidasas/genética; Serina Endopeptidasas/metabolismo; Animales; Trastorno del Espectro Autista/metabolismo; Diferenciación Celular/genética; Cerebelo/metabolismo; Regulación Enzimológica de la Expresión Génica/genética; Humanos; Ratones; Ratones Endogámicos C57BL; Mutación/genética; Proteína Disulfuro Isomerasas/biosíntesis; Edición de ARN; Proteína Reelina; Receptores X Retinoide/biosíntesis; Receptores X Retinoide/genética

Palabras clave

AUTS1; Dab1; PDI; RELN Orleans; autism; eIF2α

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Serina Endopeptidasas / Moléculas de Adhesión Celular Neuronal / Proteínas de la Matriz Extracelular / Proteína Disulfuro Isomerasas / Trastorno del Espectro Autista / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Neurochem Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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