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A complex homozygous mutation in ABHD12 responsible for PHARC syndrome discovered with NGS and review of the literature.
Lerat, Justine; Cintas, Pascal; Beauvais-Dzugan, Hélène; Magdelaine, Corinne; Sturtz, Franck; Lia, Anne-Sophie.
Afiliación
  • Lerat J; EA6309 - Neuropathies Périphériques et Maintenance Myélinique, Université de Limoges, Limoges, France.
  • Cintas P; Service Oto-Rhino-Laryngologie et Chirurgie Cervico-Faciale, CHU Dupuytren, Limoges, France.
  • Beauvais-Dzugan H; Explorations Neurophysiologiques, Centre SLA, Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire, CHU Toulouse, Hôpital Pierre-Paul Riquet, Toulouse, France.
  • Magdelaine C; EA6309 - Neuropathies Périphériques et Maintenance Myélinique, Université de Limoges, Limoges, France.
  • Sturtz F; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, CHU Dupuytren, Limoges, France.
  • Lia AS; EA6309 - Neuropathies Périphériques et Maintenance Myélinique, Université de Limoges, Limoges, France.
J Peripher Nerv Syst ; 22(2): 77-84, 2017 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28448692
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polineuropatías / Ataxia / Catarata / Análisis Mutacional de ADN / Retinitis Pigmentosa / Monoacilglicerol Lipasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: J Peripher Nerv Syst Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polineuropatías / Ataxia / Catarata / Análisis Mutacional de ADN / Retinitis Pigmentosa / Monoacilglicerol Lipasas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: J Peripher Nerv Syst Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia