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Targeted next generation sequencing identified novel mutations in RPGRIP1 associated with both retinitis pigmentosa and Leber's congenital amaurosis in unrelated Chinese patients.
Huang, Hui; Wang, Ying; Chen, Huishuang; Chen, Yanhua; Wu, Jing; Chiang, Pei-Wen; Fan, Ning; Su, Yan; Deng, Jianlian; Chen, Dongna; Li, Yang; Zhang, Xinxin; Zhang, Mengxin; Liang, Shengran; Banerjee, Santasree; Qi, Ming; Liu, Xuyang.
Afiliación
  • Huang H; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Wang Y; Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology, Shenzhen Eye Hospital, Jinan University, Shenzhen, China.
  • Chen H; Key Laboratory of Optoelectronic Devices and Systems of Ministry of Education and Guangdong Province, College of Optoelectronic Engineering, Shenzhen University, Shenzhen, China.
  • Chen Y; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Wu J; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Chiang PW; School of Bioscience and Bioengineering, South China University of Technology, Guangzhou, China.
  • Fan N; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Su Y; Casey Eye Institute Molecular Diagnostic Laboratory, Portland, Oregon, USA.
  • Deng J; Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology, Shenzhen Eye Hospital, Jinan University, Shenzhen, China.
  • Chen D; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Li Y; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Zhang X; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Zhang M; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Liang S; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
  • Banerjee S; BGI Education Center, University of Chinese Academy of Sciences, Shenzhen, China.
  • Qi M; Department of Applied Biology with Chemical Technology, The Hong Kong Polytechnic University, Hung Hom, Kowloon, Hong Kong.
  • Liu X; BGI-Shenzhen, Shenzhen, China.
Oncotarget ; 8(21): 35176-35183, 2017 May 23.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28456785
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Retinitis Pigmentosa / Pueblo Asiatico / Amaurosis Congénita de Leber / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Oncotarget Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: Estados Unidos
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