A novel frameshift mutation in the lipoprotein lipase gene is rescued by alternative messenger RNA splicing.

Laurie, Andrew D; Kyle, Campbell V

Laurie, Andrew D; Kyle, Campbell V.

Afiliación

Laurie AD; Canterbury Health Laboratories, Christchurch, New Zealand. Electronic address: andrew.laurie@cdhb.health.nz.
Kyle CV; LabPlus, Auckland City Hospital, Auckland, New Zealand.

J Clin Lipidol ; 11(2): 357-361, 2017.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28502491

Asunto(s)

Mutación del Sistema de Lectura; Lipoproteína Lipasa/genética; Empalme del ARN; Adulto; Secuencia de Bases; Exones/genética; Femenino; Homocigoto; Humanos; Hiperlipoproteinemias/enzimología; Hiperlipoproteinemias/genética; Mutagénesis Insercional; ARN Mensajero/genética

Palabras clave

Gene; Hyperlipoproteinemia; Hypertriglyceridemia; LPL; Lipoprotein lipase; Mutation; Splicing

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Mutación del Sistema de Lectura / Lipoproteína Lipasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Lipidol Asunto de la revista: BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2017 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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