Timely diagnosis of sitosterolemia by next generation sequencing in two children with severe hypercholesterolemia.

Buonuomo, Paola Sabrina; Iughetti, Lorenzo; Pisciotta, Livia; Rabacchi, Claudio; Papadia, Francesco; Bruzzi, Patrizia; Tummolo, Albina; Bartuli, Andrea; Cortese, Claudio; Bertolini, Stefano; Calandra, Sebastiano

Buonuomo, Paola Sabrina; Iughetti, Lorenzo; Pisciotta, Livia; Rabacchi, Claudio; Papadia, Francesco; Bruzzi, Patrizia; Tummolo, Albina; Bartuli, Andrea; Cortese, Claudio; Bertolini, Stefano; Calandra, Sebastiano.

Afiliación

Buonuomo PS; Rare Diseases and Medical Genetics, Bambino Gesù Children Hospital, Rome, Italy.
Iughetti L; Department of Medical and Surgical Sciences of the Mothers, Children and Adults, Paediatric Unit, University of Modena & Reggio Emilia, Modena, Italy.
Pisciotta L; Department of Internal Medicine, University of Genova, Genova, Italy.
Rabacchi C; Department of Life Sciences, University of Modena & Reggio Emilia, Modena, Italy.
Papadia F; University Pediatric Hospital Giovanni XXIII, O.U. Metabolic and Genetic Diseases, Bari, Italy.
Bruzzi P; Department of Medical and Surgical Sciences of the Mothers, Children and Adults, Paediatric Unit, University of Modena & Reggio Emilia, Modena, Italy.
Tummolo A; University Pediatric Hospital Giovanni XXIII, O.U. Metabolic and Genetic Diseases, Bari, Italy.
Bartuli A; Rare Diseases and Medical Genetics, Bambino Gesù Children Hospital, Rome, Italy.
Cortese C; Department of Experimental Medicine and Surgery, University of Rome "Tor Vergata", Rome, Italy.
Bertolini S; Department of Internal Medicine, University of Genova, Genova, Italy. Electronic address: stefbert@unige.it.
Calandra S; Department of Biomedical, Metabolic and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy. Electronic address: sebcal@unimore.it.

Atherosclerosis ; 262: 71-77, 2017 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28521186

Asunto(s)

Transportador de Casetes de Unión a ATP, Subfamilia G, Miembro 5/genética; Transportador de Casete de Unión a ATP, Subfamilia G, Miembro 8/genética; LDL-Colesterol/sangre; Codón sin Sentido; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Hipercolesterolemia/genética; Enfermedades Intestinales/genética; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/genética; Lipoproteínas/genética; Fitosteroles/efectos adversos; Anticolesterolemiantes/uso terapéutico; Biomarcadores/sangre; Niño; Preescolar; Dieta con Restricción de Grasas; Ezetimiba/uso terapéutico; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Heterocigoto; Humanos; Hipercolesterolemia/sangre; Hipercolesterolemia/diagnóstico; Hipercolesterolemia/terapia; Enfermedades Intestinales/sangre; Enfermedades Intestinales/diagnóstico; Enfermedades Intestinales/terapia; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/sangre; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/terapia; Masculino; Fenotipo; Fitosteroles/sangre; Fitosteroles/genética; Valor Predictivo de las Pruebas; Índice de Severidad de la Enfermedad; Resultado del Tratamiento; Regulación hacia Arriba

Palabras clave

ABCG5 gene; ABCG8 gene; Hypercholesterolemia; Next generation sequencing; Plasma phytosterols

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fitosteroles / Análisis Mutacional de ADN / Codón sin Sentido / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Transportador de Casetes de Unión a ATP, Subfamilia G, Miembro 5 / Transportador de Casete de Unión a ATP, Subfamilia G, Miembro 8 / Hipercolesterolemia / Enfermedades Intestinales / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Lipoproteínas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Atherosclerosis Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Irlanda

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