Three-Generation Family With Congenital Central Hypoventilation Syndrome and Novel <i>PHOX2B</i> Gene Non-Polyalanine Repeat Mutation.

Kasi, Ajay S; Jurgensen, Taryn J; Yen, Stephanie; Kun, Sheila S; Keens, Thomas G; Perez, Iris A

Three-Generation Family With Congenital Central Hypoventilation Syndrome and Novel PHOX2B Gene Non-Polyalanine Repeat Mutation.

Kasi, Ajay S; Jurgensen, Taryn J; Yen, Stephanie; Kun, Sheila S; Keens, Thomas G; Perez, Iris A.

Afiliación

Kasi AS; Division of Pediatric Pulmonology and Sleep Medicine, Children's Hospital Los Angeles, Los Angeles, California.
Jurgensen TJ; Division of Pediatric Pulmonology and Sleep Medicine, Children's Hospital Los Angeles, Los Angeles, California.
Yen S; Keck School of Medicine of the University of Southern California, Los Angeles, California.
Kun SS; Division of Pediatric Pulmonology and Sleep Medicine, Children's Hospital Los Angeles, Los Angeles, California.
Keens TG; Division of Pediatric Pulmonology and Sleep Medicine, Children's Hospital Los Angeles, Los Angeles, California.
Perez IA; Keck School of Medicine of the University of Southern California, Los Angeles, California.

J Clin Sleep Med ; 13(7): 925-927, 2017 Jul 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28633714

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Hipoventilación/congénito; Mutación/genética; Apnea Central del Sueño/genética; Apnea Central del Sueño/terapia; Factores de Transcripción/genética; Adulto; Familia; Femenino; Humanos; Hipoventilación/genética; Hipoventilación/terapia; Respiración con Presión Positiva/métodos; Resultado del Tratamiento

Palabras clave

CCHS; NPARM; PHOX2B; congenital central hypoventilation syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Proteínas de Homeodominio / Predisposición Genética a la Enfermedad / Apnea Central del Sueño / Hipoventilación / Mutación Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Clin Sleep Med Año: 2017 Tipo del documento: Article

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