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Pitfalls of trio-based exome sequencing: imprinted genes and parental mosaicism-MAGEL2 as an example.
Palomares-Bralo, María; Vallespín, Elena; Del Pozo, Ángela; Ibañez, Kristina; Silla, Juan Carlos; Galán, Enrique; Gordo, Gema; Martínez-Glez, Víctor; Alba-Valdivia, Lázaro I; Heath, Karen E; García-Miñaúr, Sixto; Lapunzina, Pablo; Santos-Simarro, Fernando.
Afiliación
  • Palomares-Bralo M; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Vallespín E; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Del Pozo Á; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Ibañez K; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Silla JC; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Galán E; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Gordo G; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Martínez-Glez V; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Alba-Valdivia LI; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
  • Heath KE; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • García-Miñaúr S; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; Departamento de Pediatria, Hospital Materno Infantil, Badajoz, Spain.
  • Santos-Simarro F; Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, IdiPaz, Madrid, Spain.
Genet Med ; 19(11): 1285-1286, 2017 11.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28640240
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Exoma / Secuenciación del Exoma / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Exoma / Secuenciación del Exoma / Enfermedades Genéticas Congénitas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos