Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly.

Lavillaureix, A; Heide, S; Chantot-Bastaraud, S; Marey, I; Keren, B; Grigorescu, R; Jouannic, J M; Gelot, A; Whalen, S; Héron, D; Siffroi, J P

Lavillaureix, A; Heide, S; Chantot-Bastaraud, S; Marey, I; Keren, B; Grigorescu, R; Jouannic, J M; Gelot, A; Whalen, S; Héron, D; Siffroi, J P.

Afiliación

Lavillaureix A; Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
Heide S; Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
Chantot-Bastaraud S; Département de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Marey I; Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
Keren B; Département de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Grigorescu R; Département de Génétique, APHP, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Jouannic JM; Département de Génétique médicale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
Gelot A; Service de Médecine FÅtale, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
Whalen S; Service d'Anatomie Pathologique, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.
Héron D; INMED, INSERM U901 Parc Scientifique de Luminy, Marseille, France.
Siffroi JP; Unité de Génétique clinique, APHP, Hôpital Armand-Trousseau, Paris, France.

Clin Genet ; 92(5): 556-558, 2017 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28762477

Asunto(s)

Aracnodactilia; Contractura; Fibrilina-2; Aracnodactilia/genética; Contractura/genética; Fibrilina-2/genética; Humanos; Eliminación de Secuencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Contractura / Aracnodactilia / Fibrilina-2 Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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