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Homozygous Truncating Variants in TBC1D23 Cause Pontocerebellar Hypoplasia and Alter Cortical Development.
Ivanova, Ekaterina L; Mau-Them, Frédéric Tran; Riazuddin, Saima; Kahrizi, Kimia; Laugel, Vincent; Schaefer, Elise; de Saint Martin, Anne; Runge, Karen; Iqbal, Zafar; Spitz, Marie-Aude; Laura, Mary; Drouot, Nathalie; Gérard, Bénédicte; Deleuze, Jean-François; de Brouwer, Arjan P M; Razzaq, Attia; Dollfus, Hélène; Assir, Muhammad Zaman; Nitchké, Patrick; Hinckelmann, Maria-Victoria; Ropers, Hilger; Riazuddin, Sheikh; Najmabadi, Hossein; van Bokhoven, Hans; Chelly, Jamel.
Afiliación
  • Ivanova EL; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67400 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, Fr
  • Mau-Them FT; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67400 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67400
  • Riazuddin S; Department of Otorhinolaryngology-Head & Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD 21201, USA; Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan.
  • Kahrizi K; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, 1985713834 Tehran, Iran.
  • Laugel V; Department of Pediatrics, Strasbourg University Hospital, 67000 Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • de Saint Martin A; Department of Pediatrics, Strasbourg University Hospital, 67000 Strasbourg, France.
  • Runge K; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67400 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, Fr
  • Iqbal Z; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands; Department of Neurology, Oslo University Hospital, 0450 Oslo, Norway.
  • Spitz MA; Department of Pediatrics, Strasbourg University Hospital, 67000 Strasbourg, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Laura M; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Drouot N; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67400 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, Fr
  • Gérard B; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Deleuze JF; Centre National de Génotypage (CNG), 91000 Evry, France.
  • de Brouwer APM; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands.
  • Razzaq A; Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan.
  • Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France.
  • Assir MZ; Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan; Allama Iqbal Medical College, University of Health Sciences, 54000 Lahore, Pakistan.
  • Nitchké P; Institut Imagine, Bioinformatics Platform, Université Paris Descartes, 75015 Paris, France.
  • Hinckelmann MV; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, 67400 Illkirch, France; Université de Strasbourg, 67400 Illkirch, Fr
  • Ropers H; Max-Planck Institute for Molecular Genetics, 14195 Berlin, Germany.
  • Riazuddin S; Shaheed Zulfiqar Ali Bhutto Medical University, Pakistan Institute of Medical Sciences, Islamabad 44000, Pakistan; Allama Iqbal Medical College, University of Health Sciences, 54000 Lahore, Pakistan.
  • Najmabadi H; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, 1985713834 Tehran, Iran.
  • van Bokhoven H; Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, 6525 GA Nijmegen, the Netherlands.
  • Chelly J; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaire de Strasbourg, 67000 Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, 67400 Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, 67400 Illkirch, France; Institut National de la Santé et
Am J Hum Genet ; 101(3): 428-440, 2017 Sep 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28823707
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cerebelosas / Cerebelo / Proteínas Activadoras de GTPasa / Homocigoto / Microcefalia / Mutación / Malformaciones del Sistema Nervioso / Neuronas Límite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cerebelosas / Cerebelo / Proteínas Activadoras de GTPasa / Homocigoto / Microcefalia / Mutación / Malformaciones del Sistema Nervioso / Neuronas Límite: Adolescent / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos