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A homozygous mutation in the PSMB8 gene in a case with proteasome-associated autoinflammatory syndrome.
Contreras-Cubas, C; Cárdenas-Conejo, A; Rodríguez-Velasco, A; García-Ortiz, H; Orozco, L; Baca, V.
Afiliación
  • Contreras-Cubas C; a Immunogenomics and Metabolic Diseases Laboratory , National Institute of Genomic Medicine , SS, Mexico City , Mexico.
  • Cárdenas-Conejo A; b Departament of Genetics , Pediatric Hospital Medical Center SXXI, IMSS , Mexico City , Mexico.
  • Rodríguez-Velasco A; c Anatomic Pathology Service , Pediatric Hospital Medical Center SXXI, IMSS , Mexico City , Mexico.
  • García-Ortiz H; a Immunogenomics and Metabolic Diseases Laboratory , National Institute of Genomic Medicine , SS, Mexico City , Mexico.
  • Orozco L; a Immunogenomics and Metabolic Diseases Laboratory , National Institute of Genomic Medicine , SS, Mexico City , Mexico.
  • Baca V; d Department of Rheumatology , Pediatric Hospital Medical Center SXXI, IMSS , Mexico City , Mexico.
Scand J Rheumatol ; 47(3): 251-254, 2018 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28895430

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Complejo de la Endopetidasa Proteasomal / Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Scand J Rheumatol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: ENGLAND / ESCOCIA / GB / GREAT BRITAIN / INGLATERRA / REINO UNIDO / SCOTLAND / UK / UNITED KINGDOM

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Complejo de la Endopetidasa Proteasomal / Enfermedades Autoinflamatorias Hereditarias / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Scand J Rheumatol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: ENGLAND / ESCOCIA / GB / GREAT BRITAIN / INGLATERRA / REINO UNIDO / SCOTLAND / UK / UNITED KINGDOM