Clinical phenotype of ASD-associated <i>DYRK1A</i> haploinsufficiency.

Earl, Rachel K; Turner, Tychele N; Mefford, Heather C; Hudac, Caitlin M; Gerdts, Jennifer; Eichler, Evan E; Bernier, Raphael A

Clinical phenotype of ASD-associated DYRK1A haploinsufficiency.

Earl, Rachel K; Turner, Tychele N; Mefford, Heather C; Hudac, Caitlin M; Gerdts, Jennifer; Eichler, Evan E; Bernier, Raphael A.

Afiliación

Earl RK; Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, CHDD Box 357920, Seattle, WA 98195 USA.
Turner TN; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA USA.
Mefford HC; School of Medicine, University of Washington, Seattle, WA USA.
Hudac CM; Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, CHDD Box 357920, Seattle, WA 98195 USA.
Gerdts J; Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, CHDD Box 357920, Seattle, WA 98195 USA.
Eichler EE; Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA USA.
Bernier RA; Howard Hughes Medical Institute, Seattle, WA USA.

Mol Autism ; 8: 54, 2017.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29034068

Asunto(s)

Trastorno del Espectro Autista/genética; Haploinsuficiencia/genética; Proteínas Serina-Treonina Quinasas/genética; Proteínas Tirosina Quinasas/genética; Adolescente; Trastorno del Espectro Autista/complicaciones; Trastorno del Espectro Autista/diagnóstico; Niño; Preescolar; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Proteínas de Unión al ADN/genética; Femenino; Humanos; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Discapacidad Intelectual/patología; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/complicaciones; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/patología; Masculino; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Factores de Transcripción/genética; Quinasas DyrK

Palabras clave

Autism; Clinical phenotype; DYRK1A; Disruptive mutation; Genetic syndrome; Genetically defined subtype

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Tirosina Quinasas / Proteínas Serina-Treonina Quinasas / Haploinsuficiencia / Trastorno del Espectro Autista Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Mol Autism Año: 2017 Tipo del documento: Article

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