Mutations of KIF5C cause a neurodevelopmental disorder of infantile-onset epilepsy, absent language, and distinctive malformations of cortical development.

Michels, Savannah; Foss, Kimberly; Park, Kaylee; Golden-Grant, Katie; Saneto, Russell; Lopez, Jonathan; Mirzaa, Ghayda M

Michels, Savannah; Foss, Kimberly; Park, Kaylee; Golden-Grant, Katie; Saneto, Russell; Lopez, Jonathan; Mirzaa, Ghayda M.

Afiliación

Michels S; Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington.
Foss K; Seattle University, Seattle, Washington.
Park K; Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington.
Golden-Grant K; Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington.
Saneto R; Division of Genetic Medicine, Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington.
Lopez J; Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington.
Mirzaa GM; Department of Pediatric Neurology, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington.

Am J Med Genet A ; 173(12): 3127-3131, 2017 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29048727

Asunto(s)

Epilepsia/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Cinesinas/genética; Malformaciones del Desarrollo Cortical/genética; Trastornos del Neurodesarrollo/genética; Corteza Cerebral/anomalías; Epilepsia/diagnóstico por imagen; Femenino; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/diagnóstico por imagen; Lenguaje; Lisencefalia/diagnóstico por imagen; Lisencefalia/genética; Masculino; Malformaciones del Desarrollo Cortical/diagnóstico por imagen; Mutación; Trastornos del Neurodesarrollo/diagnóstico por imagen; Polimicrogiria/diagnóstico por imagen; Polimicrogiria/genética

Palabras clave

KIF5C; cortical dysplasia; epilepsy; intellectual disability

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cinesinas / Epilepsia / Malformaciones del Desarrollo Cortical / Trastornos del Neurodesarrollo / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article

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