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Richieri-Costa-Pereira syndrome: Expanding its phenotypic and genotypic spectrum.
Bertola, D R; Hsia, G; Alvizi, L; Gardham, A; Wakeling, E L; Yamamoto, G L; Honjo, R S; Oliveira, L A N; Di Francesco, R C; Perez, B A; Kim, C A; Passos-Bueno, M R.
Afiliación
  • Bertola DR; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Hsia G; Instituto Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Alvizi L; Instituto Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Gardham A; Instituto Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Wakeling EL; North East Thames Regional Genetics Service, Great Ormond Street Hospital, London, UK.
  • Yamamoto GL; Clinical Genetics, North West Thames Regional Genetic Service, London, North West London Hospitals NHS Trust, Harrow, UK.
  • Honjo RS; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Oliveira LAN; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Di Francesco RC; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Perez BA; Departamento de Otorrinolaringologia, Hospital das Clínicas da FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Kim CA; Departamento de Genética, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Passos-Bueno MR; Unidade de Genética, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da FMUSP, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Clin Genet ; 93(4): 800-811, 2018 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29112243
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Deformidades Congénitas de la Mano / Pie Equinovaro / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Factor 4A Eucariótico de Iniciación / ARN Helicasas DEAD-box / Laringe Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil / Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Dinamarca
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Deformidades Congénitas de la Mano / Pie Equinovaro / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Factor 4A Eucariótico de Iniciación / ARN Helicasas DEAD-box / Laringe Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil / Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Dinamarca