Interstitial microdeletion of 17q11.2 is associated with hypotonia, fatigue, intellectual disability, and a subtle facial phenotype in three unrelated patients.

Osio, Deborah; Rankin, Julia; Koillinen, Hannele; Reynolds, Adele; Van Esch, Hilde

Osio, Deborah; Rankin, Julia; Koillinen, Hannele; Reynolds, Adele; Van Esch, Hilde.

Afiliación

Osio D; The West Midlands Regional Genetics Service, Birmingham Women's and Children's NHS Foundation Trust, Birmingham, UK.
Rankin J; Peninsula Clinical Genetics Service, Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust, Exeter, UK.
Koillinen H; Department of Clinical Genetics, Helsinki University Central, Helsinki, Finland.
Reynolds A; Bristol Genetics Laboratory, Southmead Hospital, Bristol, UK.
Van Esch H; Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium.

Am J Med Genet A ; 176(1): 209-213, 2018 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29130599

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 17; Estudios de Asociación Genética; Fenotipo; Adolescente; Niño; Hibridación Genómica Comparativa; Facies; Fatiga/diagnóstico; Fatiga/genética; Femenino; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Hipotonía Muscular/diagnóstico; Hipotonía Muscular/genética

Palabras clave

CDK5R1; RHOT1; dysmorphism; fatigue; hypotonia; intellectual disability

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 17 / Deleción Cromosómica / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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