Gyrate atrophy of the choroid and retina: characterization of mutant ornithine aminotransferase and mechanism of response to vitamin B6.

Kennaway, N G; Stankova, L; Wirtz, M K; Weleber, R G

Kennaway, N G; Stankova, L; Wirtz, M K; Weleber, R G.

Afiliación

Kennaway NG; Department of Medical Genetics, Oregon Health Sciences University, Portland 97201.

Am J Hum Genet ; 44(3): 344-52, 1989 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-2916580

Asunto(s)

Coroides/patología; Mutación; Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa/genética; Piridoxina/farmacología; Degeneración Retiniana/genética; Transaminasas/genética; Atrofia; Células Cultivadas; Estabilidad de Enzimas; Humanos; Cinética; Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa/deficiencia; Retina/patología; Degeneración Retiniana/enzimología; Síndrome; Enfermedades de la Úvea/enzimología; Enfermedades de la Úvea/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ornitina-Oxo-Ácido Transaminasa / Piridoxina / Degeneración Retiniana / Coroides / Transaminasas / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1989 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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