Epidermolysis Bullosa (EB) Acquisita in an Adult Patient with Previously Unrecognized Mild Dystrophic EB and Biallelic COL7A1 Mutations.

Guerra, Liliana; Condorelli, Angelo Giuseppe; Fortugno, Paola; Calabresi, Valentina; Pedicelli, Cristina; Di Zenzo, Giovanni; Castiglia, Daniele

Guerra, Liliana; Condorelli, Angelo Giuseppe; Fortugno, Paola; Calabresi, Valentina; Pedicelli, Cristina; Di Zenzo, Giovanni; Castiglia, Daniele.

Afiliación

Guerra L; Laboratory of Molecular and Cell Biology, Instituto Dermopatico dell'Immacolata-IRCCS, Via dei Monti di Creta, 104, IT-00167 Rome, Italy.

Acta Derm Venereol ; 98(4): 411-415, 2018 Apr 16.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29182795

Asunto(s)

Colágeno Tipo VII/genética; Epidermólisis Ampollosa Adquirida/genética; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/genética; Mutación Missense; Adulto; Autoanticuerpos/sangre; Biopsia; Colágeno Tipo VII/inmunología; Análisis Mutacional de ADN; Epidermólisis Ampollosa Adquirida/diagnóstico; Epidermólisis Ampollosa Adquirida/inmunología; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/diagnóstico; Epidermólisis Ampollosa Distrófica/inmunología; Femenino; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Microscopía Electrónica de Transmisión; Uñas/inmunología; Uñas/patología; Fenotipo; Dominios Proteicos; Piel/inmunología; Piel/ultraestructura

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Epidermólisis Ampollosa Adquirida / Epidermólisis Ampollosa Distrófica / Mutación Missense / Colágeno Tipo VII Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Acta Derm Venereol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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