Monoallelic BMP2 Variants Predicted to Result in Haploinsufficiency Cause Craniofacial, Skeletal, and Cardiac Features Overlapping Those of 20p12 Deletions.
Am J Hum Genet
; 101(6): 985-994, 2017 Dec 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-29198724
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Discapacidades del Desarrollo
/
Anomalías Craneofaciales
/
Enanismo
/
Proteína Morfogenética Ósea 2
/
Haploinsuficiencia
/
Cardiopatías Congénitas
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Límite:
Animals
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2017
Tipo del documento:
Article