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A new splice-site mutation in SLC12A6 causing Andermann syndrome with motor neuronopathy.
Akçakaya, Nihan Hande; Yapici, Zuhal; Tunca, Ceren Iskender; Tektürk, Pinar; Akçimen, Fulya; Basak, Ayse Nazli.
Afiliación
  • Akçakaya NH; Department of Genetics, Istanbul University, Aziz Sancar Institute of Experimental Medicine, Istanbul, Turkey.
  • Yapici Z; Spastic Children's Foundation of Turkey, Istanbul, Turkey.
  • Tunca CI; Division of Child Neurology, Department of Neurology, Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey.
  • Tektürk P; MBG Department, Suna and Inan Kiraç Foundation, Bogazici University, NDAL, Istanbul, Turkey.
  • Akçimen F; Division of Child Neurology, Department of Neurology, Istanbul University, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul, Turkey.
  • Basak AN; MBG Department, Suna and Inan Kiraç Foundation, Bogazici University, NDAL, Istanbul, Turkey.
J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 89(10): 1123-1125, 2018 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29269506
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de la Neurona Motora / Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico / Simportadores / Agenesia del Cuerpo Calloso / Mutación Límite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de la Neurona Motora / Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico / Simportadores / Agenesia del Cuerpo Calloso / Mutación Límite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía Pais de publicación: Reino Unido