Organic acidurias in adults: late complications and management.

Tuncel, Ali Tunç; Boy, Nikolas; Morath, Marina A; Hörster, Friederike; Mütze, Ulrike; Kölker, Stefan

Tuncel, Ali Tunç; Boy, Nikolas; Morath, Marina A; Hörster, Friederike; Mütze, Ulrike; Kölker, Stefan.

Afiliación

Tuncel AT; Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, Centre for Pediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, D-69120, Heidelberg, Germany.
Boy N; Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, Centre for Pediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, D-69120, Heidelberg, Germany.
Morath MA; Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, Centre for Pediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, D-69120, Heidelberg, Germany.
Hörster F; Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, Centre for Pediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, D-69120, Heidelberg, Germany.
Mütze U; Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, Centre for Pediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, D-69120, Heidelberg, Germany.
Kölker S; Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, Centre for Pediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, D-69120, Heidelberg, Germany. Stefan.Koelker@med.uni-heidelberg.de.

J Inherit Metab Dis ; 41(5): 765-776, 2018 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29335813

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/terapia; Adulto; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/mortalidad; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/orina; Encefalopatías Metabólicas/metabolismo; Encefalopatías Metabólicas/orina; Glutaril-CoA Deshidrogenasa/deficiencia; Glutaril-CoA Deshidrogenasa/metabolismo; Glutaril-CoA Deshidrogenasa/orina; Humanos; Recién Nacido; Ácido Metilmalónico/metabolismo; Tamizaje Neonatal; Valor Predictivo de las Pruebas; Propionatos/metabolismo; Espectrometría de Masas en Tándem

Palabras clave

Adults; Clinical phenotype; Glutaric aciduria type 1; Isovaleric aciduria; Management; Methylmalonic aciduria; Organic acidurias; Outcome; Propionic aciduria

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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