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Loss of GPNMB Causes Autosomal-Recessive Amyloidosis Cutis Dyschromica in Humans.
Yang, Chi-Fan; Lin, Shuan-Pei; Chiang, Chien-Ping; Wu, Yu-Hung; H'ng, Weng Siong; Chang, Chun-Ping; Chen, Yuan-Tsong; Wu, Jer-Yuarn.
Afiliación
  • Yang CF; Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei 115, Taiwan.
  • Lin SP; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei 104, Taiwan; Department of Pediatrics, MacKay Memorial Hospital, Taipei 104, Taiwan; Department of Medicine, MacKay Medical College, New Taipei City 252, Taiwan.
  • Chiang CP; Departments of Dermatology, Tri-Service General Hospital, Taipei 114, Taiwan; Department of Biochemistry, National Defense Medical Center, Taipei 114, Taiwan.
  • Wu YH; Department of Medicine, MacKay Medical College, New Taipei City 252, Taiwan; Department of Dermatology, MacKay Memorial Hospital, Taipei 104, Taiwan.
  • H'ng WS; Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei 115, Taiwan.
  • Chang CP; Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei 115, Taiwan.
  • Chen YT; Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei 115, Taiwan.
  • Wu JY; Institute of Biomedical Sciences, Academia Sinica, Taipei 115, Taiwan. Electronic address: jywu@ibms.sinica.edu.tw.
Am J Hum Genet ; 102(2): 219-232, 2018 02 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29336782
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Cutáneas Genéticas / Glicoproteínas de Membrana / Predisposición Genética a la Enfermedad / Amiloidosis Familiar / Genes Recesivos Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Taiwán Pais de publicación: Estados Unidos
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