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Novel mutation in the choroideremia gene and multi-Mendelian phenotypes in Spanish families.
de Castro-Miró, Marta; Tonda, Raul; Marfany, Gemma; Casaroli-Marano, Ricardo P; Gonzàlez-Duarte, Roser.
Afiliación
  • de Castro-Miró M; Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística, Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Tonda R; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Marfany G; Institut de Biomedicina (IBUB), Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Casaroli-Marano RP; CNAG-CRG, Centre for Genomic Regulation (CRG), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona, Spain.
  • Gonzàlez-Duarte R; Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona, Spain.
Br J Ophthalmol ; 102(10): 1378-1386, 2018 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29367200
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Coroideremia / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Br J Ophthalmol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Reino Unido
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