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Exome sequencing reveals three homozygous missense variants in SNRPA in two sisters with syndromic intellectual disability.
Rangel-Sosa, M M; Figuera-Villanueva, L E; González-Ramos, I A; Pérez-Páramo, Y X; Martínez-Jacobo, L A; Arnaud-López, L; Nastasi-Catanese, J A; Rivas-Estilla, A M; Galán-Huerta, K A; Rojas-Martínez, A; Ortiz-López, R; Córdova-Fletes, C.
Afiliación
  • Rangel-Sosa MM; Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Mexico.
  • Figuera-Villanueva LE; División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, CMNO-IMSS, Guadalajara, Mexico.
  • González-Ramos IA; Doctorado en Genética Humana, CUCS-Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.
  • Pérez-Páramo YX; Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Guadalajara, Guadalajara, Mexico.
  • Martínez-Jacobo LA; Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Mexico.
  • Arnaud-López L; Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Mexico.
  • Nastasi-Catanese JA; Genética Médica, División de Pediatría, Nuevo Hospital Civil "Dr. Juan I. Menchaca", Guadalajara, Mexico.
  • Rivas-Estilla AM; Núcleo Bolívar, Universidad de Oriente, Ciudad Bolívar, Venezuela.
  • Galán-Huerta KA; Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Mexico.
  • Rojas-Martínez A; Departamento de Bioquímica y Medicina Molecular, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Nuevo León, Monterrey, Mexico.
  • Ortiz-López R; Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Tecnológico de Monterrey, Monterrey, Mexico.
  • Córdova-Fletes C; Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Tecnológico de Monterrey, Monterrey, Mexico.
Clin Genet ; 93(6): 1229-1233, 2018 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29437235
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U1 / Mutación Missense / Hermanos / Secuenciación del Exoma / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: Dinamarca
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ribonucleoproteína Nuclear Pequeña U1 / Mutación Missense / Hermanos / Secuenciación del Exoma / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: México Pais de publicación: Dinamarca