The HCM-linked W792R mutation in cardiac myosin-binding protein C reduces C6 FnIII domain stability.

Smelter, Dan F; de Lange, Willem J; Cai, Wenxuan; Ge, Ying; Ralphe, J Carter

Smelter, Dan F; de Lange, Willem J; Cai, Wenxuan; Ge, Ying; Ralphe, J Carter.

Afiliación

Smelter DF; Department of Pediatrics, University of Wisconsin-Madison , Madison, Wisconsin.
de Lange WJ; Department of Pediatrics, University of Wisconsin-Madison , Madison, Wisconsin.
Cai W; Department of Cell and Regenerative Biology, University of Wisconsin-Madison , Madison, Wisconsin.
Ge Y; Molecular and Cellular Pharmacology Program, University of Wisconsin-Madison , Madison, Wisconsin.
Ralphe JC; Department of Cell and Regenerative Biology, University of Wisconsin-Madison , Madison, Wisconsin.

Am J Physiol Heart Circ Physiol ; 314(6): H1179-H1191, 2018 06 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29451820

Asunto(s)

Cardiomiopatía Hipertrófica/genética; Proteínas Portadoras/genética; Mutación Missense; Miocitos Cardíacos/metabolismo; Animales; Cardiomiopatía Hipertrófica/metabolismo; Cardiomiopatía Hipertrófica/fisiopatología; Proteínas Portadoras/química; Proteínas Portadoras/metabolismo; Células Cultivadas; Predisposición Genética a la Enfermedad; Haploinsuficiencia; Humanos; Lisosomas; Ratones de la Cepa 129; Ratones Noqueados; Contracción Miocárdica/genética; Fenotipo; Complejo de la Endopetidasa Proteasomal/metabolismo; Dominios Proteicos; Pliegue de Proteína; Estabilidad Proteica; Proteolisis

Palabras clave

cardiac myosin-binding protein C; fibronectin type III; hypertrophic cardiomyopathy; missense mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cardiomiopatía Hipertrófica / Proteínas Portadoras / Mutación Missense / Miocitos Cardíacos Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Physiol Heart Circ Physiol Asunto de la revista: CARDIOLOGIA / FISIOLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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