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Unexpected diagnosis of a SHH nonsense variant causing a variable phenotype ranging from familial coloboma and Intellectual disability to isolated microcephaly.
Bruel, A-L; Thevenon, J; Huet, F; Jean-Marcais, N; Odent, S; Dubourg, C; Lehalle, D; Tran Mau-Them, F; Philippe, C; Moutton, S; Houcinat, N; Gay, S; Guibaud, L; Duffourd, Y; Rivière, J-B; Faivre, L; Thauvin-Robinet, C.
Afiliación
  • Bruel AL; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.
  • Thevenon J; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.
  • Huet F; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.
  • Jean-Marcais N; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.
  • Odent S; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, CHU, Dijon, France.
  • Dubourg C; Service Pédiatrie, CHU, Dijon, France.
  • Lehalle D; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.
  • Tran Mau-Them F; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.
  • Philippe C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, CHU, Dijon, France.
  • Moutton S; Service Génétique Clinique, CHU, Rennes, France.
  • Houcinat N; CNRS UMR6290, IGDR, Université de Rennes 1, Rennes, France.
  • Gay S; CNRS UMR6290, IGDR, Université de Rennes 1, Rennes, France.
  • Guibaud L; Service Génétique Moléculaire et Génomique, CHU, Rennes, France.
  • Duffourd Y; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.
  • Rivière JB; UMR 1231 GAD, Génétique des Anomalies du Développement, UBFC, Dijon, France.
  • Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, CHU, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), CHU, Dijon, France.
Clin Genet ; 94(1): 182-184, 2018 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29498412
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Coloboma / Codón sin Sentido / Proteínas Hedgehog / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Coloboma / Codón sin Sentido / Proteínas Hedgehog / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia