Bilateral striatal necrosis and dyschromatosis symmetrica hereditaria: A-I editing efficiency of ADAR1 mutants and phenotype expression.

Kono, M; Suganuma, M; Dutta, A; Ghosh, S K; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M

Kono, M; Suganuma, M; Dutta, A; Ghosh, S K; Takeichi, T; Muro, Y; Akiyama, M.

Afiliación

Kono M; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Suganuma M; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Dutta A; Department of Pediatric Medicine, North Bengal Medical College, Darjeeling, West Bengal, India.
Ghosh SK; Department of Dermatology, Venerology & Leprosy, R. G. Kar Medical College, Kolkata, India.
Takeichi T; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Muro Y; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.
Akiyama M; Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan.

Br J Dermatol ; 179(2): 509-511, 2018 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29603717

Asunto(s)

Adenosina Desaminasa/genética; Trastornos de la Pigmentación/congénito; Edición de ARN/genética; Proteínas de Unión al ARN/genética; Degeneración Estriatonigral/congénito; Adenosina Desaminasa/metabolismo; Alelos; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Linaje; Fenotipo; Trastornos de la Pigmentación/diagnóstico; Trastornos de la Pigmentación/genética; Proteínas de Unión al ARN/metabolismo; Degeneración Estriatonigral/diagnóstico; Degeneración Estriatonigral/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Pigmentación / Adenosina Desaminasa / Proteínas de Unión al ARN / Edición de ARN / Degeneración Estriatonigral Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Br J Dermatol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Reino Unido

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