[Spectrum of mutations in benign familial neonatal-infantile epilepsy].

Zeng, Q; Zhang, Y H; Yang, X L; Pu, L H; Zhang, J; Liu, A J; Yang, Z X; Liu, X Y; Wu, X R

Zeng, Q; Zhang, Y H; Yang, X L; Pu, L H; Zhang, J; Liu, A J; Yang, Z X; Liu, X Y; Wu, X R.

Afiliación

Zeng Q; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 56(4): 267-273, 2018 Apr 02.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-29614566

Asunto(s)

Epilepsia Benigna Neonatal/genética; Pruebas Genéticas; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Mutación Missense; Pueblo Asiatico; Exones; Familia; Femenino; Eliminación de Gen; Humanos; Masculino; Proteínas de la Membrana; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Linaje; Fenotipo; Eliminación de Secuencia

Palabras clave

Epilepsy; Genes; Infant; Infant, newborn; Mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Mutación Missense / Epilepsia Benigna Neonatal / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Límite: Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China

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