Defective RAB1B-related megakaryocytic ER-to-Golgi transport in RUNX1 haplodeficiency: impact on von Willebrand factor.

Jalagadugula, Gauthami; Goldfinger, Lawrence E; Mao, Guangfen; Lambert, Michele P; Rao, A Koneti

Jalagadugula, Gauthami; Goldfinger, Lawrence E; Mao, Guangfen; Lambert, Michele P; Rao, A Koneti.

Afiliación

Jalagadugula G; Sol Sherry Thrombosis Research Center and.
Goldfinger LE; Sol Sherry Thrombosis Research Center and.
Mao G; Department of Anatomy and Cell Biology, Lewis Katz School of Medicine at Temple University, Philadelphia, PA.
Lambert MP; Sol Sherry Thrombosis Research Center and.
Rao AK; Department of Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia and University of Pennsylvania, Philadelphia, PA; and.

Blood Adv ; 2(7): 797-806, 2018 04 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29632235

Asunto(s)

Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal/deficiencia; Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal/metabolismo; Megacariocitos/química; Proteínas de Unión al GTP rab1/metabolismo; Plaquetas/química; Estudios de Casos y Controles; Células Cultivadas; Niño; Preescolar; Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal/genética; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Femenino; Aparato de Golgi/metabolismo; Humanos; Leucemia Eritroblástica Aguda/patología; Masculino; Regiones Promotoras Genéticas; Unión Proteica; Transporte de Proteínas; Proteínas de Unión al GTP rab1/genética; Factor de von Willebrand/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Megacariocitos / Proteínas de Unión al GTP rab1 / Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Blood Adv Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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