[Isolated girdle weakness: expansion of the phenotypic spectrum of the MERRF 8344A>G mutation of mitochondrial DNA]. / Debilidad aislada de cinturas: ampliacion del espectro fenotipico de la mutacion MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial.

RESUMEN

TITLE: Debilidad aislada de cinturas: ampliacion del espectro fenotipico de la mutacion MERRF 8344A>G del ADN mitocondrial.Introduccion. El diagnostico diferencial de los trastornos que cursan con debilidad de cinturas de inicio en la edad adulta es amplio e incluye enfermedades de neurona motora, union neuromuscular o musculo. La mutacion m.8344A>G del gen MTTK del ADN mitocondrial suele presentarse con afectacion de multiples organos asociada o no a una debilidad de cinturas. No se han descrito hasta el momento casos de debilidad de cinturas aislada como sintoma de presentacion de esta mutacion. Caso clinico. Varon de 57 años, con clinica aislada de debilidad progresiva de cinturas, de cuatro años de evolucion. Hermano de una mujer de 59 años con la misma sintomatologia. La biopsia muscular fue decisiva en el diagnostico y es caracteristica de una miopatia mitocondrial. El analisis genetico objetivo la mutacion m.8344A>G del gen MTTK del ADN mitocondrial. Conclusiones. La mutacion 8344A>G del ADN mitocondrial puede cursar con un cuadro aislado de debilidad de cinturas de inicio en el adulto, por lo que debe de formar parte del diagnostico diferencial de este.