Hereditary xanthinuria is not so rare disorder of purine metabolism.

Sebesta, I; Stiburkova, B; Krijt, J

Sebesta, I; Stiburkova, B; Krijt, J.

Afiliación

Sebesta I; a Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine , Charles University , Prague , Czech Republic.
Stiburkova B; b Institute of Medical Biochemistry and Laboratory Diagnostics, First Faculty of Medicine , Charles University , Prague , Czech Republic.
Krijt J; a Institute of Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine , Charles University , Prague , Czech Republic.

Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids ; 37(6): 324-328, 2018.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29723117

Asunto(s)

Aldehído Oxidasa/deficiencia; Errores Innatos del Metabolismo/epidemiología; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/epidemiología; Purinas/metabolismo; Xantina Deshidrogenasa/deficiencia; Xantina Deshidrogenasa/metabolismo; Adulto; Aldehído Oxidasa/sangre; Aldehído Oxidasa/orina; Alopurinol/metabolismo; Niño; Preescolar; República Checa/epidemiología; Diagnóstico Diferencial; Humanos; Errores Innatos del Metabolismo/sangre; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo/orina; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/sangre; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/orina; Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal/sangre; Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal/epidemiología; Defectos Congénitos del Transporte Tubular Renal/orina; Ácido Úrico/sangre; Ácido Úrico/orina; Cálculos Urinarios/sangre; Cálculos Urinarios/epidemiología; Cálculos Urinarios/orina; Xantina/sangre; Xantina/orina; Xantina Deshidrogenasa/sangre; Xantina Deshidrogenasa/orina

Palabras clave

hereditary xanthinuria; hypouricemia; xanthine oxidoreductase deficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina / Purinas / Xantina Deshidrogenasa / Aldehído Oxidasa / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids Asunto de la revista: BIOQUIMICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: Estados Unidos

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