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Whole-Exome Sequencing Revealing De Novo Heterozygous Variant OF KCNT1 in a Twin Discordant for Benign Epilepsy with Centrotemporal Spikes.
Shi, Xiuyu; Chen, Jun; Lu, Qian; He, Fusheng; Zhou, Jiaxiu; Zhou, Shaoming; Zhou, Wenhao; Wang, Mingbang; Zou, Liping.
Afiliación
  • Shi X; Department of Pediatrics, Chinese People's Liberation Army General Hospital, Beijing, China.
  • Chen J; Imunobio, Shenzhen, China.
  • Lu Q; Department of Pediatrics, Chinese People's Liberation Army General Hospital, Beijing, China.
  • He F; Imunobio, Shenzhen, China.
  • Zhou J; Division of Psychology, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, China.
  • Zhou S; Division of Gastroenterology, Shenzhen Children's Hospital, Shenzhen, China.
  • Zhou W; Shanghai Key Laboratory of Birth Defects, Division of Neonatology Shenzhen, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
  • Wang M; Shanghai Key Laboratory of Birth Defects, Xiamen Branch of Children's Hospital of Fudan University, Children's Hospital of Fudan University, Shanghai, China.
  • Zou L; Department of Pediatrics, Chinese People's Liberation Army General Hospital, Beijing, China.
J Paediatr Child Health ; 54(6): 709-710, 2018 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29870100
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Gemelos / Canales de Potasio / Epilepsia Rolándica / Variación Estructural del Genoma / Secuenciación del Exoma / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Paediatr Child Health Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: China
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Gemelos / Canales de Potasio / Epilepsia Rolándica / Variación Estructural del Genoma / Secuenciación del Exoma / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Paediatr Child Health Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: China