Recessive ataxias.

Synofzik, Matthis; Németh, Andrea H

Recessive ataxias.

Synofzik, Matthis; Németh, Andrea H.

Afiliación

Synofzik M; Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie Institute for Clinical Brain Research, Tübingen, Germany; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Tübingen, Germany. Electronic address: matthis.synofzik@uni-tuebingen.de.
Németh AH; Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Oxford, United Kingdom; Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford University Hospitals NHS Trust, Oxford, United Kingdom.

Handb Clin Neurol ; 155: 73-89, 2018.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29891078

Asunto(s)

Genes Recesivos/genética; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Ataxia/complicaciones; Ataxia/genética; Proteínas del Citoesqueleto; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/diagnóstico por imagen; Trastornos Heredodegenerativos del Sistema Nervioso/genética; Humanos; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Mutación/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Neuroimagen; Proteínas Nucleares/genética; Ataxias Espinocerebelosas/clasificación; Ataxias Espinocerebelosas/diagnóstico por imagen; Deficiencia de Vitamina E/complicaciones; Deficiencia de Vitamina E/genética

Palabras clave

Friedreich ataxia; SCAR; SYNE1; ataxia with oculomotor apraxia; autosomal-recessive spastic ataxia CharlevoixSaguenay; early-onset ataxia; genetics; next-generation sequencing; whole-exome sequencing

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxias Espinocerebelosas / Genes Recesivos Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Handb Clin Neurol Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google