Homozygous recessive MYH2 mutation mimicking dominant MYH2 associated myopathy.

Findlay, Andrew R; Harms, Matthew B; Pestronk, Alan; Weihl, Conrad C

Findlay, Andrew R; Harms, Matthew B; Pestronk, Alan; Weihl, Conrad C.

Afiliación

Findlay AR; Department of Neurology, Hope Center for Neurological Diseases, Washington University School of Medicine, St Louis, MO 63110, United States.
Harms MB; Department of Neurology, Columbia University, United States.
Pestronk A; Department of Neurology, Hope Center for Neurological Diseases, Washington University School of Medicine, St Louis, MO 63110, United States.
Weihl CC; Department of Neurology, Hope Center for Neurological Diseases, Washington University School of Medicine, St Louis, MO 63110, United States. Electronic address: weihlc@wustl.edu.

Neuromuscul Disord ; 28(8): 675-679, 2018 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29934118

Asunto(s)

Debilidad Muscular/genética; Enfermedades Musculares/genética; Mutación Missense; Cadenas Pesadas de Miosina/genética; Adulto; Humanos; Masculino; Debilidad Muscular/patología; Músculo Esquelético/patología; Enfermedades Musculares/patología

Palabras clave

Genetics; MYH2; Myosin heavy chain IIa; Myosinopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cadenas Pesadas de Miosina / Debilidad Muscular / Mutación Missense / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido

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