Clinical profile in arrhythmogenic cardiomyopathy and a recessive plakophilin-2 gene mutation.

Ali, Muzaffar; Bhat, Imtiyaz A; Hafeez, Imran; Dar, Mohd Iqbal; Beig, Jahangir Rashid; Shah, Zafar Amin; Iqbal, Khurshid

Ali, Muzaffar; Bhat, Imtiyaz A; Hafeez, Imran; Dar, Mohd Iqbal; Beig, Jahangir Rashid; Shah, Zafar Amin; Iqbal, Khurshid.

Afiliación

Ali M; Department of Cardiology, Sher-I-Kashmir Institute of Medical Sciences, Srinagar, J&K, India. Electronic address: dralimuzaffar@gmail.com.
Bhat IA; Department of Immunology and Molecular Medicine Sheri Kashmir Institute of Medical Sciences, Srinagar, J&K, India.
Hafeez I; Department of Cardiology, Sher-I-Kashmir Institute of Medical Sciences, Srinagar, J&K, India.
Dar MI; Department of Cardiology, Sher-I-Kashmir Institute of Medical Sciences, Srinagar, J&K, India.
Beig JR; Department of Cardiology, Sher-I-Kashmir Institute of Medical Sciences, Srinagar, J&K, India.
Shah ZA; Department of Immunology and Molecular Medicine Sheri Kashmir Institute of Medical Sciences, Srinagar, J&K, India.
Iqbal K; Department of Cardiology, Sher-I-Kashmir Institute of Medical Sciences, Srinagar, J&K, India.

Indian Heart J ; 70(3): 421-426, 2018.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29961461

Asunto(s)

Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/genética; ADN/genética; Electrocardiografía; Predisposición Genética a la Enfermedad; Mutación; Placofilinas/genética; Función Ventricular Derecha/fisiología; Adolescente; Adulto; Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/diagnóstico; Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica/fisiopatología; Análisis Mutacional de ADN; Ecocardiografía; Femenino; Ventrículos Cardíacos/diagnóstico por imagen; Ventrículos Cardíacos/fisiopatología; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Fenotipo; Placofilinas/metabolismo; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Estudios Retrospectivos; Adulto Joven

Palabras clave

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia; Plakophilin 2 gene; Splice site mutation; Ventricular tachycardia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN / Función Ventricular Derecha / Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica / Predisposición Genética a la Enfermedad / Electrocardiografía / Placofilinas / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Indian Heart J Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: India

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