PERIPHERAL RETINAL DRUSEN-LIKE DEPOSITS IN GUCY2C CONGENITAL SECRETORY DIARRHEA SYNDROME.

Cugley, Dean; Brislane, Nicholas; Guymer, Robyn; Carden, Susan

Cugley, Dean; Brislane, Nicholas; Guymer, Robyn; Carden, Susan.

Afiliación

Cugley D; Royal Victorian Eye and Ear Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Brislane N; Department of Ophthalmology, The Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Guymer R; Royal Victorian Eye and Ear Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.
Carden S; Centre for Eye Research, Melbourne, Victoria, Australia.

Retin Cases Brief Rep ; 15(1): 89-92, 2021 Jan 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-29979251

Asunto(s)

ADN/genética; Diarrea/congénito; Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones; Receptores de Enterotoxina/genética; Retina/patología; Drusas Retinianas/etiología; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Diarrea/complicaciones; Diarrea/genética; Diarrea/metabolismo; Electrorretinografía; Femenino; Angiografía con Fluoresceína/métodos; Fondo de Ojo; Humanos; Recién Nacido; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Errores Innatos del Metabolismo/metabolismo; Receptores de Enterotoxina/metabolismo; Retina/metabolismo; Drusas Retinianas/diagnóstico; Drusas Retinianas/metabolismo; Retinopatía de la Prematuridad/complicaciones; Retinopatía de la Prematuridad/diagnóstico; Tomografía de Coherencia Óptica/métodos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / ADN / Drusas Retinianas / Diarrea / Receptores de Enterotoxina / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Retin Cases Brief Rep Año: 2021 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos

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