A novel MYT1L mutation in a patient with severe early-onset obesity and intellectual disability.

Loid, Petra; Mäkitie, Riikka; Costantini, Alice; Viljakainen, Heli; Pekkinen, Minna; Mäkitie, Outi

Loid, Petra; Mäkitie, Riikka; Costantini, Alice; Viljakainen, Heli; Pekkinen, Minna; Mäkitie, Outi.

Afiliación

Loid P; Children's Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.
Mäkitie R; Folkhälsan Institute of Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Costantini A; Children's Hospital, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.
Viljakainen H; Folkhälsan Institute of Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
Pekkinen M; Department of Molecular Medicine and Surgery, Center for Molecular Medicine, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
Mäkitie O; Folkhälsan Institute of Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland.

Am J Med Genet A ; 176(9): 1972-1975, 2018 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30055078

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Obesidad/diagnóstico; Obesidad/genética; Fenotipo; Factores de Transcripción/genética; Adolescente; Edad de Inicio; Alelos; Índice de Masa Corporal; Niño; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Variaciones en el Número de Copia de ADN; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Masculino; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Índice de Severidad de la Enfermedad

Palabras clave

MYT1L; hyperphagia; infancy-onset obesity

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Factores de Transcripción / Discapacidad Intelectual / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso / Obesidad Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Estados Unidos

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