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Autosomal-dominant biventricular arrhythmogenic cardiomyopathy in a large family with a novel in-frame DSP nonsense mutation.
Singh, Sajya M; Casey, Susan A; Berg, Allison A; Abdelhadi, Raed H; Katsiyiannis, William T; Bennett, Mosi K; Mackey-Bojack, Shannon; Duncanson, Emily R; Sengupta, Jay D.
Afiliación
  • Singh SM; Research, Minneapolis Heart Institute Foundation, Minneapolis, Minnesota.
  • Casey SA; Research, Minneapolis Heart Institute Foundation, Minneapolis, Minnesota.
  • Berg AA; Genomic Medicine, Children's Minnesota, Minneapolis, Minnesota.
  • Abdelhadi RH; Research, Minneapolis Heart Institute Foundation, Minneapolis, Minnesota.
  • Katsiyiannis WT; Research, Minneapolis Heart Institute Foundation, Minneapolis, Minnesota.
  • Bennett MK; Research, Minneapolis Heart Institute Foundation, Minneapolis, Minnesota.
  • Mackey-Bojack S; Jesse E. Edwards Registry of Cardiovascular Disease, Nasseff Heart Center, United Hospital, St. Paul, Minnesota.
  • Duncanson ER; Jesse E. Edwards Registry of Cardiovascular Disease, Nasseff Heart Center, United Hospital, St. Paul, Minnesota.
  • Sengupta JD; Research, Minneapolis Heart Institute Foundation, Minneapolis, Minnesota.
Am J Med Genet A ; 176(7): 1622-1626, 2018 07.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30160835

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Muerte Súbita Cardíaca / Codón sin Sentido / Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica / Predisposición Genética a la Enfermedad / Desmoplaquinas / Genes Dominantes Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Muerte Súbita Cardíaca / Codón sin Sentido / Displasia Ventricular Derecha Arritmogénica / Predisposición Genética a la Enfermedad / Desmoplaquinas / Genes Dominantes Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2018 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos