Your browser doesn't support javascript.
loading
Oguchi type I caused by a homozygous missense variation in the SAG gene.
Colombo, Leonardo; Abeshi, Andi; Maltese, Paolo E; Frecer, Vladimir; Miertus, Jan; Cerra, Davide; Bertelli, Matteo; Rossetti, Luca.
Afiliación
  • Colombo L; Department of Ophthalmology, San Paolo Hospital, University of Milan, Milan, Italy. Electronic address: leonardo.colombo.82@gmail.com.
  • Abeshi A; MAGI's Lab, Rovereto, Italy.
  • Maltese PE; MAGI's Lab, Rovereto, Italy.
  • Frecer V; Department of Physical Chemistry of Drugs, Faculty of Pharmacy, Comenius University in Bratislava, 83232, Bratislava, Slovakia; International Centre for Applied Research and Sustainable Technology (ICARST n.o), 84104, Bratislava, Slovakia.
  • Miertus J; Genius, n.o, Starohajska 2, 91701, Trnava, Slovakia.
  • Cerra D; MAGI's Lab, Rovereto, Italy.
  • Bertelli M; MAGI's Lab, Rovereto, Italy.
  • Rossetti L; Department of Ophthalmology, San Paolo Hospital, University of Milan, Milan, Italy.
Eur J Med Genet ; 62(9): 103548, 2019 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30267901
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Ceguera Nocturna / Mutación Missense / Proteínas Supresoras de Tumor / Proteínas de Unión al ADN Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al Calcio / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Ceguera Nocturna / Mutación Missense / Proteínas Supresoras de Tumor / Proteínas de Unión al ADN Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article