ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition.
Am J Hum Genet
; 103(4): 612-620, 2018 10 04.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30269812
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Retina
/
Anomalías Múltiples
/
Cerebelo
/
Anomalías del Ojo
/
Cilios
/
Mutación Missense
/
Factores de Ribosilacion-ADP
/
Enfermedades Renales Quísticas
Límite:
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2018
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Reino Unido
Pais de publicación:
Estados Unidos