Newborn Screening for IKBKB Deficiency in Manitoba, Using Genetic Mutation Analysis.

Rubin, Tamar S; Rockman-Greenberg, Cheryl; Van Caeseele, Paul; Cuvelier, Geoffrey D E; Kwan, Luvinia; Schroeder, Marlis L

Rubin, Tamar S; Rockman-Greenberg, Cheryl; Van Caeseele, Paul; Cuvelier, Geoffrey D E; Kwan, Luvinia; Schroeder, Marlis L.

Afiliación

Rubin TS; Department of Pediatrics & Child Health, University of Manitoba, 840 Sherbrook Street, Winnipeg, Manitoba, R3A 1S1, Canada. trubin@manitoba-physicians.ca.
Rockman-Greenberg C; Department of Pediatrics & Child Health, University of Manitoba, 840 Sherbrook Street, Winnipeg, Manitoba, R3A 1S1, Canada.
Van Caeseele P; Children's Hospital Research Institute of Manitoba, 705 McDermot Avenue, Winnipeg, Manitoba, R3E 3P4, Canada.
Cuvelier GDE; Department of Pediatrics & Child Health, University of Manitoba, 840 Sherbrook Street, Winnipeg, Manitoba, R3A 1S1, Canada.
Kwan L; Cadham Provincial Laboratory, 750 William Avenue, Winnipeg, Manitoba, R3E 3J7, Canada.
Schroeder ML; Department of Pediatrics & Child Health, University of Manitoba, 840 Sherbrook Street, Winnipeg, Manitoba, R3A 1S1, Canada.

J Clin Immunol ; 38(7): 742-744, 2018 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30288645

Asunto(s)

Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Quinasa I-kappa B/deficiencia; Inmunodeficiencia Combinada Grave/diagnóstico; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Alelos; Análisis Mutacional de ADN; Genotipo; Humanos; Recién Nacido; Mutación; Tamizaje Neonatal; Fenotipo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Inmunodeficiencia Combinada Grave / Predisposición Genética a la Enfermedad / Quinasa I-kappa B / Estudios de Asociación Genética Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Immunol Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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