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Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.
Gross, Andrew M; Ajay, Subramanian S; Rajan, Vani; Brown, Carolyn; Bluske, Krista; Burns, Nicole J; Chawla, Aditi; Coffey, Alison J; Malhotra, Alka; Scocchia, Alicia; Thorpe, Erin; Dzidic, Natasa; Hovanes, Karine; Sahoo, Trilochan; Dolzhenko, Egor; Lajoie, Bryan; Khouzam, Amirah; Chowdhury, Shimul; Belmont, John; Roller, Eric; Ivakhno, Sergii; Tanner, Stephen; McEachern, Julia; Hambuch, Tina; Eberle, Michael; Hagelstrom, R Tanner; Bentley, David R; Perry, Denise L; Taft, Ryan J.
Afiliación
  • Gross AM; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Ajay SS; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Rajan V; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Brown C; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Bluske K; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Burns NJ; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Chawla A; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Coffey AJ; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Malhotra A; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Scocchia A; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Thorpe E; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Dzidic N; CombiMatrix Diagnostics (currently Invitae), Irvine, CA, USA.
  • Hovanes K; CombiMatrix Diagnostics (currently Invitae), Irvine, CA, USA.
  • Sahoo T; CombiMatrix Diagnostics (currently Invitae), Irvine, CA, USA.
  • Dolzhenko E; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Lajoie B; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Khouzam A; Invitae Corporation, San Francisco, CA, USA.
  • Chowdhury S; Rady Children's Institute for Genomic Medicine and Rady Children's Hospital, Encinitas, CA, USA.
  • Belmont J; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Roller E; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Ivakhno S; Illumina Cambridge Ltd., Little Chesterford, UK.
  • Tanner S; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • McEachern J; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Hambuch T; Invitae Corporation, San Francisco, CA, USA.
  • Eberle M; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Hagelstrom RT; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Bentley DR; Illumina Cambridge Ltd., Little Chesterford, UK.
  • Perry DL; Illumina Inc., San Diego, CA, USA.
  • Taft RJ; Illumina Inc., San Diego, CA, USA. rtaft@illumina.com.
Genet Med ; 21(5): 1121-1130, 2019 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30293986
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Raras / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Enfermedades no Diagnosticadas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Raras / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Enfermedades no Diagnosticadas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos