A potential gain-of-function variant of SLC9A6 leads to endosomal alkalinization and neuronal atrophy associated with Christianson Syndrome.

Ilie, Alina; Gao, Andy Y L; Boucher, Annie; Park, Jaeok; Berghuis, Albert M; Hoffer, Mariëtte J V; Hilhorst-Hofstee, Yvonne; McKinney, R Anne; Orlowski, John

Ilie, Alina; Gao, Andy Y L; Boucher, Annie; Park, Jaeok; Berghuis, Albert M; Hoffer, Mariëtte J V; Hilhorst-Hofstee, Yvonne; McKinney, R Anne; Orlowski, John.

Afiliación

Ilie A; Department of Physiology, McGill University, Montreal, Canada.
Gao AYL; Department of Pharmacology and Therapeutics, McGill University, Montreal, Canada.
Boucher A; Department of Physiology, McGill University, Montreal, Canada.
Park J; Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, Canada.
Berghuis AM; Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, Canada.
Hoffer MJV; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands.
Hilhorst-Hofstee Y; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands.
McKinney RA; Department of Pharmacology and Therapeutics, McGill University, Montreal, Canada.
Orlowski J; Department of Physiology, McGill University, Montreal, Canada. Electronic address: john.orlowski@mcgill.ca.

Neurobiol Dis ; 121: 187-204, 2019 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30296617

Asunto(s)

Ataxia/genética; Ataxia/patología; Endosomas/metabolismo; Epilepsia/genética; Epilepsia/patología; Mutación con Ganancia de Función; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/patología; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Microcefalia/genética; Microcefalia/patología; Neuronas/patología; Trastornos de la Motilidad Ocular/genética; Trastornos de la Motilidad Ocular/patología; Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno/genética; Adulto; Animales; Atrofia; Cricetulus; Dendritas/patología; Vesículas Extracelulares/metabolismo; Células HeLa; Hipocampo/patología; Humanos; Masculino; Mutación Missense; Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno/química; Adulto Joven

Palabras clave

Alkali cation/proton exchangers SLC9A6/NHE6; Christianson Syndrome; Endosomal pH homeostasis; Membrane trafficking; Neurodegeneration; X-linked intellectual disability

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Endosomas / Ataxia / Trastornos de la Motilidad Ocular / Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Epilepsia / Mutación con Ganancia de Función / Discapacidad Intelectual / Microcefalia / Neuronas Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurobiol Dis Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Estados Unidos

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