Homozygosity for a mutation affecting the catalytic domain of tyrosyl-tRNA synthetase (YARS) causes multisystem disease.
Hum Mol Genet
; 28(4): 525-538, 2019 02 15.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30304524
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Tirosina-ARNt Ligasa
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Mutación con Pérdida de Función
/
Enfermedades Genéticas Congénitas
Tipo de estudio:
Etiology_studies
Límite:
Adult
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos
Pais de publicación:
Reino Unido