A null variant in PUS3 confirms its involvement in intellectual disability and further delineates the associated neurodevelopmental disease.

Abdelrahman, Hanadi A; Al-Shamsi, Aisha M; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh

Abdelrahman, Hanadi A; Al-Shamsi, Aisha M; Ali, Bassam R; Al-Gazali, Lihadh.

Afiliación

Abdelrahman HA; College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.
Al-Shamsi AM; Paediatrics Department, Tawam Hospital, Al-Ain, United Arab Emirates.
Ali BR; College of Medicine and Heath Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.
Al-Gazali L; Zayed Center for Health sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.

Clin Genet ; 94(6): 586-587, 2018 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30308082

Asunto(s)

Variación Genética; Hidroliasas/genética; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos del Neurodesarrollo/diagnóstico; Trastornos del Neurodesarrollo/genética; Alelos; Encéfalo/anomalías; Encéfalo/diagnóstico por imagen; Estudios de Asociación Genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genotipo; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Trastornos del Neurodesarrollo / Hidroliasas / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Emiratos Árabes Unidos Pais de publicación: Dinamarca

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