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A novel homozygous nonsense mutation in CCDC88A gene cause PEHO-like syndrome in consanguineous Saudi family.
Abdulkareem, Angham Abdulrahman; Abulnaja, Khalid Omar; Jan, Mohammad M; Karim, Sajjad; Rasool, Mahmood; Ansari, Shakeel Ahmed; Chaudhary, Adeel G; Al-Qahtani, Mohammad H; Naseer, Muhammad Imran.
Afiliación
  • Abdulkareem AA; Center of Excellence in Genomic Medicine Research (CEGMR), King Abdulaziz University, Jeddah, 21589, Kingdom of Saudi Arabia.
  • Abulnaja KO; Center of Excellence in Genomic Medicine Research (CEGMR), King Abdulaziz University, Jeddah, 21589, Kingdom of Saudi Arabia.
  • Jan MM; Department of Medical Genetics, King Fahad General Hospital, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Karim S; Center of Excellence in Genomic Medicine Research (CEGMR), King Abdulaziz University, Jeddah, 21589, Kingdom of Saudi Arabia.
  • Rasool M; Center of Excellence in Genomic Medicine Research (CEGMR), King Abdulaziz University, Jeddah, 21589, Kingdom of Saudi Arabia.
  • Ansari SA; Center of Excellence in Genomic Medicine Research (CEGMR), King Abdulaziz University, Jeddah, 21589, Kingdom of Saudi Arabia.
  • Chaudhary AG; Center of Excellence in Genomic Medicine Research (CEGMR), King Abdulaziz University, Jeddah, 21589, Kingdom of Saudi Arabia.
  • Al-Qahtani MH; KACST Technology Innovation Center in Personalized Medicine, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
  • Naseer MI; Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia.
Neurol Sci ; 40(2): 299-303, 2019 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30392057
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Edema Encefálico / Atrofia Óptica / Codón sin Sentido / Enfermedades Neurodegenerativas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas de Transporte Vesicular / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Neurol Sci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Edema Encefálico / Atrofia Óptica / Codón sin Sentido / Enfermedades Neurodegenerativas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas de Transporte Vesicular / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Neurol Sci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2019 Tipo del documento: Article