A novel homozygous nonsense mutation in CCDC88A gene cause PEHO-like syndrome in consanguineous Saudi family.
Neurol Sci
; 40(2): 299-303, 2019 Feb.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-30392057
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Espasmos Infantiles
/
Edema Encefálico
/
Atrofia Óptica
/
Codón sin Sentido
/
Enfermedades Neurodegenerativas
/
Predisposición Genética a la Enfermedad
/
Proteínas de Transporte Vesicular
/
Proteínas de Microfilamentos
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
País/Región como asunto:
Asia
Idioma:
En
Revista:
Neurol Sci
Asunto de la revista:
NEUROLOGIA
Año:
2019
Tipo del documento:
Article