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Cerebrofaciothoracic dysplasia: Four new patients with a recurrent TMCO1 pathogenic variant.
Michael Yates, Thabo; Ng, Oon-Hui; Offiah, Amaka C; Willoughby, Josh; Berg, Jonathan N; Johnson, Diana S.
Afiliación
  • Michael Yates T; Sheffield Clinical Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, United Kingdom.
  • Ng OH; Ninewells Hospital and Medical School, University of Dundee, Dundee, United Kingdom.
  • Offiah AC; Academic Unit of Child Health, University of Sheffield, Sheffield, United Kingdom.
  • Willoughby J; Radiology Department, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, United Kingdom.
  • Berg JN; Sheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, United Kingdom.
  • Johnson DS; DDD Study, Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, United Kingdom.
Am J Med Genet A ; 179(1): 43-49, 2019 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30556256
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Canales de Calcio / Discapacidad Intelectual / Anomalías Musculoesqueléticas Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido
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