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A novel WDR62 missense mutation in microcephaly with abnormal cortical architecture and review of the literature.
Zombor, Melinda; Kalmár, Tibor; Nagy, Nikoletta; Berényi, Marianne; Telcs, Borbála; Maróti, Zoltán; Brandau, Oliver; Sztriha, László.
Afiliación
  • Zombor M; Department of Pediatrics, University of Szeged, Temesvári krt. 35-37, Szeged, 6726, Hungary.
  • Kalmár T; Department of Pediatrics, University of Szeged, Temesvári krt. 35-37, Szeged, 6726, Hungary.
  • Nagy N; Department of Medical Genetics, University of Szeged, Szeged, Hungary.
  • Berényi M; Department of Developmental Neurology, St. Margaret Hospital, Budapest, Hungary.
  • Telcs B; Department of Developmental Neurology, St. Margaret Hospital, Budapest, Hungary.
  • Maróti Z; Department of Pediatrics, University of Szeged, Temesvári krt. 35-37, Szeged, 6726, Hungary.
  • Brandau O; Centogene AG, Rostock, Germany.
  • Sztriha L; Department of Pediatrics, University of Szeged, Temesvári krt. 35-37, Szeged, 6726, Hungary. sztriha.laszlo@med.u-szeged.hu.
J Appl Genet ; 60(2): 151-162, 2019 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-30706430
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Microcefalia / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Appl Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hungria Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Discapacidades del Desarrollo / Microcefalia / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Appl Genet Asunto de la revista: GENETICA Año: 2019 Tipo del documento: Article País de afiliación: Hungria Pais de publicación: Reino Unido